선천성 실명의 '레버 선천성 흑암시(LCA)'의 유전적 원인

레버 선천성 흑암시(Leber Congenital Amaurosis (LCA))는 매우 드문 유전성 안질환으로, 1869년 Leber가 시각장애 특수학교 어린이들 중 심한 시력 소실과 눈 떨림, 느리고 완만한 동공 반사, 망막 색소 변성의 특징을 가지는 망막이상증이 있음을 발견하고 처음 기술하였습니다. 이포 스팅에서는 유전적 원인에 대해 알려드리겠습니다.

 

 

-Leber Congenital Amaurosis는 무엇입니까?

-유전적  원인

-증  상

-유  전

-유전자 검사

 

Leber Congenital Amaurosis는 무엇입니까?

 

Leber congenital amaurosis (LCA)는 심각한 시력 장애 또는 출생시 실명을 특징으로 하는 유전성 망막 질환 그룹입니다. 일부 망막 전문가는 LCA를 심각한 형태의 색소 성 망막염 (RP)으로 간주합니다. 

 

이 상태는 시력을 가능하게하는 망막의 세포 인 광 수용체의 퇴화 및 / 또는 기능 장애로 인해 발생합니다. 광 수용체는 빛을 포착하여 우리가 보는 이미지를 만들기 위해 뇌 뒤쪽으로 보내지는 전기 신호로 변환합니다. 

 

24 개 이상의 유전자 중 하나의 돌연변이가 LCA를 유발할 수 있습니다.

 

유전적  원인

 

레버선천성흑암시 (LCA)는 선천성 실명을 유발하는 유전성 망막질환입니다.

 

유전학적으로 매우 다양한 이 질환은 선천성 실명의 원인 중에서 비교적 흔하며 가장 심한 형태의 시각장애를 유발해 개인적, 사회적 파급효과가 크고 눈은 유전자 전달이 쉬운 기관입니다.

 

그래서 인간을 대상으로 하는 유전자 치료가 가까운 장래에 시도될 수 있는 유력한 질환이라는 점에서 중요합니다.

증  상

 

종종 영향을받은 영아의 생후 첫 몇 개월 이내에 부모는 안진 증으로 알려진 시각 반응과 눈동자 움직임이 부족함을 발견합니다. 

 

LCA가있는 영아의 눈 검사에서 때때로 정상으로 보이는 망막이 나타납니다. 다른 경우에는 몇 가지 이상이 관찰됩니다. 

 

그럼에도 불구하고 망막 기능을 측정하는 망막 전위도 (ERG)는 망막의 활동을 거의 감지하지 못합니다. ERG 검사는 종종 LCA의 진단을 확립하는 데 필수적입니다. 유전자 검사는 종종 확실한 진단을 제공할 수 있습니다.

 

LCA를 가진 많은 아이들은 습관적으로 주먹이나 손가락으로 눈을 누릅니다. 눈을 습관적으로 누르는 것을 임상 적으로 안구 반사라고합니다. LCA를 가진 개인의 눈은 움푹 들어간 것처럼 보일 수도 있습니다. 

 

원추 각막 (눈 앞쪽의 원뿔 모양)과 백내장 (빛이 통과하는 수정체의 흐림)이 질병과 함께 발생할 수 있습니다.
어떤 경우에는 다른 신체 시스템 (예 : 신장)이 LCA를 유발하는 유전 적 결함의 영향을받을 수 있습니다.

 

유  전

 

LCA는 거의 항상 상 염색체 열성 유전 패턴을 통해 전달됩니다. 이러한 유형의 유전에서 두 부모 모두 보인 자라고 부르며 하나의 돌연변이된 유전자 사본과 하나의 정상 유전자를 가지고 있습니다. 

 

그들은 LCA의 영향을받지 않는 운반자입니다. 각 자녀는 장애를 일으키는 데 필요한 두 개의 LCA 유전자 사본 (각 부모로부터 하나씩)을 물려받을 확률이 25 % 입니다.

 

유전자 검사

 

LCA에 대한 유전자 검사 가 가능하며 정확한 진단을 내리는 데 도움이됩니다. 유전 진단을 받은 환자와 가족은 자신에게 가장 적합한 새로운 치료 방법과 임상 시험을 이해하는 데 더 나은 위치에 있습니다.